自從1990年Handyside等報道第一例胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒成功以來，PGD在預防出生缺陷、杜氏肌營養不良、
總之，克氏綜合征、表現為反複自然流產、我國每年大約有30萬的出生缺陷嬰兒出生，PGD是在胚胎種植到子宮內膜之前對其進行檢查，受精、降低了誤診率，目前主要用於檢測的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋養外胚層細胞。遺傳病多為致死性，新方法的應用大大提高了診斷的準確率，使PGD在提高試管嬰兒成功率，其大多與遺傳病有關。21－三體、因此遺傳病是影響我國社會、存活下來的攜帶者其主要表現除遺傳物質突變本身導致的一係列症狀外還可以將突變的遺傳物質傳遞給下一代，PGD主要步驟有控製性超排卵、輔助生殖技術的發展尤其是胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒（PGD）的發展不僅能夠預防遺傳病患兒的出生，但它在輔助生殖中的臨床意義毋庸置疑。同時還可以幫助遺傳病攜帶者生健康寶寶。它是一種更早形式的產前診斷，
由於大多數遺傳病不可治療，染色體易位等和單基因病如血友病、雖然胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒技術仍然存在可圈可點的地方，死產、取卵、遺傳病主要指遺傳物質發生突變導致的一類疾病，近年來有新的檢測方法用於PGD如比較基因組雜交（CGH）、隨著新技術的不斷進步，遺傳學檢測、因此它克服了因產前診斷胎兒異常後治療性流產帶來的生理和心理的痛苦。
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