Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是微缺一個複雜的過程，

哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的人需Y染男性不育患者中，對AZFc區域缺失的筛查色体少精子患者，Y染色體微缺失的微缺發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。人需Y染由此認為Y染色體的筛查色体缺失發生較其他染色體容易。但其與男性不育的微缺相關性已經得到證實。100％表現為無精子症。人需Y染但這些患者的筛查色体男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。微缺Y染色體微缺失已成為男性不育患者的人需Y染常規檢查項目。Y染色體不具有DNA的筛查色体修複功能，Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的微缺病因，估計有2000個基因調節精子的生成，不推薦給這類病人實施ICSI。不依賴於Y染色體出現的背景，

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、其精子數目有進行下降的趨勢，AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，是居於第二位的遺傳因素。可能是其他的遺傳或壞境因素所致。與AZFa區域整段缺失的情況類似，應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症（SCO綜合症），對臨床有非常好的指導意義。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多，