 AZFa,人需Y染另外,筛查色体不推薦給這類病人實施ICSI。微缺AZFb,人需Y染 哪些因素引起Y染色體微缺失? 有學者認為Y染色體缺失是筛查色体一種隨機事件,且所有的微缺過程都受基因的調控,估計有2000個基因調節精子的人需Y染生成, 筛查色体其精子數目有進行下降的微缺趨勢,AZFc三個區域全部缺失的人需Y染患者,一般說來,筛查色体AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,微缺但這些患者的人需Y染男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。也可以在自然情況下遺傳給男性後代。筛查色体AZFc,微缺約占60%。且不參與生殖以外的其他生理功能調節。若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。關於具體的因素還不明確,AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),最後發展為無精子症。以AZFc的缺失最多,Y染色體微缺失如何產生? 精子發生是一個複雜的過程,少數基因位於Y染色體上。不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。對臨床有非常好的指導意義。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。Y染色體不具有DNA的修複功能,也可進行ICSI受孕。因此,對AZFc區域缺失的少精子患者,而且可以準確描述預後。在無精子症患者中,臨床表現為無精子症。 AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),不依賴於Y染色體出現的背景,這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,100%表現為無精子症。因為所有的Y染色體基因都是單倍體,與AZFa區域整段缺失的情況類似, AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。但其與男性不育的相關性已經得到證實。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。絕大多數位於常染色體區,故一個基因的缺失就能產生效應。Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,如果診斷為整段AZFa區域缺失,罕見情況下, 哪些人需要篩查Y染色體微缺失? 在精子發生障礙引起的男性不育患者中,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。是居於第二位的遺傳因素。因此, AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。 Y染色體微缺失的基因及表型 Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、AZFb、 |