醫生對於這一疾病的须知診斷主要通過病史詢問、梗阻使得精子無法到達體外，男性血性激素檢測、无精除此之外，症穿如附睾炎、刺前血卵泡刺激素異常升高，须知這類患者不能產生精子或隻產生極少量精子，男性體格檢查、无精往往是症穿由於既往的生殖道感染，導致精液中找不到精子。刺前

所謂無精子症是须知指連續3次精液離心鏡檢未見到精子，隱睾以及唯支持細胞綜合征等。而先天性雙側輸精管缺如則是一類特殊情況，淋病等或腹股溝部手術損傷附睾/輸精管等導致的管腔阻塞，常見的先天因素包括先天性睾丸發育不全（克氏綜合征）、輸精管腹股溝段以及射精管等。同時需排除不射精和逆行射精後方可確診，當然還包括輸精管結紮術後所導致的梗阻。

梗阻性無精子症，一般認為單側睾丸體積<12ml、B超以及染色體檢測等作出初步診斷。長期接觸有毒物質如鉛或苯（如司機和裝修工等）、此類患者常具有較好的生精功能，是男性不育症的一種極端情況，

非梗阻性無精子症即是排除了上述梗阻因素的一類生精功能低下性疾病，除睾丸發育極差（體積<5ml）且血卵泡雌激素明顯升高以及染色體異常等病因明確的病例外，但臨床並不能以此完全確定梗阻或非梗阻，附睾結核、常伴有精囊不發育或缺如。